Генетическое узи при беременности

Содержание

Консультация генетика при беременности

Генетическое узи при беременности

Генетика — наука, в основе которой – изучение генетических механизмов наследственных заболеваний. Учитывает роль генетических факторов при любых видах патологии, разрабатывает способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Врожденные пороки развития могут возникать внутриутробно — это необязательно наследственные заболевания. Очень часто мутации плода возникают впервые. Повлиять на это могут электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное вирусное заболевание (краснуха, грипп).

На консультацию к генетику, как правило, направляют, в таких случаях:

  1. Пара идет к генетику по собственному желанию на этапе планирования зачатия ребенка. Генетик может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка, учитывая вероятность возникновения наследственного либо ненаследственного заболевания. Медик составит родословную, определит группу риска по наследственным заболеваниям, посоветует какие анализы и исследования нужно провести, чтобы избежать генетической патологии. Если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими заболеваниями или у пары — невынашивание, им тем более стоит обратиться к генетику. Он же подскажет, связаны ли проблемы с зачатием, выкидышами и вынашиванием с генетикой. Как правило, 5 парам из 100 не обойтись без консультации и помощи генетика по медицинским показаниям.
  2. Если у беременной женщины либо в ее семье болели или есть наследственные болезни.
  3. Если предыдущий малыш родился с пороками развития или хромосомной патологией до 9 месяцев. 
  4. Когда женщина входит в возрастную группу риска: рожает ребенка после  35. 
  5. Употребление беременной медицинских препаратов, алкоголя или наркотиков до 3-го месяца беременности.
  6. Основанием для посещения генетика могут стать и результаты ультразвукового и биохимического исследований. Например, если при УЗИ были обнаружены явные физические отклонения, а при биохимических — вне нормы уровень протеина, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
  7. Когда у женщины эндокринные нарушения либо в период беременности она перенесла вирусные инфекции, которые могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одна из  самых опасных — краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. 

Неплохо при планировании беременности, если консультацию пройдет и будущий отец ребенка. Андролог исследует его спермограмму. Если обнаруживаются нарушения сперматогенеза, назначают цитогенетическое исследование, в ходе которого исследуют   хромосомный набор. 

  Генетические исследования до зачатия

Генетик на консультации соберет данные о состоянии здоровья супругов, проведет их осмотр. Он также тщательно изучит родословную, генеалогическое древо с описанием родственных связей, состояние здоровья родственников.

При этом он будет спрашивать об их возрасте и заболеваниях, причинах смерти и возрасте смерти. Генетик будет опрашивать, анкетировать. Как правило, начинается с бабушки и дедушки по материнской линии.

Специалист учтет все  бесплодные браки, выкидыши, аборты.

При желании можно пройти исследование хромосомного набора будущих родителей. У них возьмут кровь, выделят из нее лимфоциты, стимулируют их в пробирке, чтобы они начали делиться, обработают специальным веществом, оно остановит процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Генетик исследует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений хромосомного набора. 

  Генетические исследования во время беременности

Во время беременности один из главных методов выявления нарушений в развитии внутриутробное обследование — его проводят ультразвуком -либо биохимические исследования.

При УЗИ плод сканируют, этот метод абсолютно безвреден и безопасен. При проведении биохимических исследований — у беременной берется кровь, определяют биохимические маркеры.

Вышеперечисленные манипуляции называют неинвазивными методами. 

Инвазивные, в отличии от выше названных, предполагают медицинское «вторжение» в полость матки: таким образом специалисты берут материал для исследования, чтобы наиболее точно определить кариотип плода. Это такие методы, как биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Забор клеток проводят из плаценты,  околоплодных вод, крови из пуповины плода.

Это опасный метод исследования, поэтому проводят его только по строгим медицинским показаниям. Например, если мать носитель гена гемофилии, а пол будущего ребенка — мужской. Инвазивные методы исследований проводятся только под ультразвуковым контролем и в дневном стационаре, поскольку после них женщина еще пару часов должна находиться под медицинским контролем.

 

Забор клеток из плаценты – биопсия хориона. Ее проводят на 9-12 неделях. Производят пункцию передней брюшной стенки. Процедура недлительная, результат готов на 3-4 день. Вероятность выкидыша после проведения процедуры – 2%. Зато при выявлении генных патологий возможно прервать беременность на ранних сроках. 

Взятие амниотической жидкости — амниоцентез — производится на 16-24 недели. Это самый безопасный из инвазивных методов. Процент осложнений после него — 1%. А вот результата придется ждать очень долго, поскольку специалисты будут «растить» клетки, а на это потребуется время. 

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови – кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22-25 неделя. Очень точный метод исследования, срок анализа — до 5 дней. 

Неинвазивные методы проводятся всем беременным женщинам, а вот для инвазивных необходимы веские показания. 

  Профилактика генных заболеваний 

Как это ни странно, но возможно проведение профилактики генных заболеваний. Безусловно, прежде всего стоит задуматься об этом ДО зачатия. Обоим супругам стоит пройти курс терапии, принимать витамины, бросить курить, отказаться от алкоголя и свести к минимуму контакт с вредными веществами. А те, у кого в семьях были наследственные патологии, должны пройти ДНК-тестирование. 

В витаминах, которые пара принимает за пару месяцев до зачатия, должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. На пороге зачатия супругам стоит задуматься и о правильном питании. Есть зелень, бобовые, печень. Это пойдет на пользу как организмам родителей, так и будущего ребеночка. 

И не забывайте — строгое выполнение предписаний вашего врача, своевременное проведение исследований, диагностик и сдачи анализов сведет к минимуму вероятность возникновения генных заболеваний. Но а если такое и случилось — помните, в наше время медицина способна совершать чудеса. 

Специально для beremennost.net – Мария Дулина

Источник: http://beremennost.net/konsultatsiya-genetika-pri-beremennosti

Как проходит консультация у генетика во время беременности

Генетическое узи при беременности

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/konsultaciya-genetika-pri-beremennosti

5 видов ультразвуковой диагностики беременных

Генетическое узи при беременности

По цели получаемой информации ультразвуковая диагностика делится на:

  • скрининговые исследования (сюда относят УЗИ беременных). Их цель – выявить группу риска по различным патологиям, которая будет требовать дальнейшего дообследования у более узких специалистов
  • селективная диагностика. Это как раз и есть те «дообследования», когда врач тщательно выявляет характер патологии, влияние ее на функцию плода в целом. Исходя из таких данных, происходит выбор дальнейшей тактики ведения беременности и родоразрешения.

По характеру получаемой информации и способу ее получения можно выделить такие виды УЗИ при беременности:

Некоторые сонологи выделяют еще и фетометрию плода как отдельное исследование. Но обычно фетометрия, то есть измерение размеров разных частей плода, проводится как обязательная часть при скрининговых или селективных исследованиях.

Имеется в виду, что для того, чтобы выяснить соответствие роста, веса, длин костей и диаметров полостей, женщина не проходит какое-то отдельное обследование – ей дается такое заключение во время плановых или контрольных УЗИ. При этом не важно, каким способом – трансвагинальным или абдоминальным – это исследование проводилось.

Ниже мы рассмотрим, как и для чего проводится каждый из видов ультразвуковой диагностики.

Для чего нужно инструментальное наблюдение беременности

Ультразвуковая диагностика беременности выполняется для того, чтобы знать, как развивается плод, как выполняют свои функции материнские органы, а также плацента, амниотические воды и пуповина. Данные обследования помогают:

  • определять сроки беременности
  • вычислить приблизительный срок родов
  • узнать количество плодов, их расположение и предлежание
  • выяснить, где находится плацента и как она функционирует
  • вовремя обнаружить аномалии развития
  • диагностировать патологию плаценты и пуповины
  • установить объем околоплодных вод
  • определить, как влияют на плод и провизорные органы (плаценту, пуповину) хронические или острые заболевания матери, страдает ли малыш при этом от недостатка питания и кислорода.

Скрининговое УЗИ при беременности имеет свои сроки, проводится обязательно трижды за весь период при условии нормального течения беременности – по одному в каждом триместре.

1. Трансвагинальный способ

Его еще называют внутривлагалищным УЗИ. Применяют его обычно только в первом триместре, до 12 недели, только по назначению врача.

Оно более информативное, чем то, которое делается через живот, в плане диагностики беременности на ранних сроках. Патологию плаценты и шейки матки такое исследование тоже лучше выявляет, чем его трансабдоминальный аналог.

Это происходит потому, что ультразвуку создаются лучшие условия для проникновения внутрь полости малого таза: датчик отделяет от этих органов всего лишь стенка влагалища. Поэтому такое исследование называют внутреннее УЗИ при беременности.

Подготовки к этой диагностике, кроме туалета половых органов, проводить не нужно. Перед исследованием вам нужно опорожнить мочевой пузырь, чтобы он не создавал ультразвуку помех, а у вас не вызывал неприятных ощущений.

2. Пренатальный скрининг

Генетическое УЗИ при беременности – это исследование, проводящееся обычно совместно с биохимическим скринингом, то есть анализом крови на гормоны, изменение уровня которых является маркером хромосомных аномалий.

Такое исследование проводит сонолог, который работает в медико-генетическом центре специалистом по дородовой диагностике.

Отличается оно от «обычного» УЗИ тем, что врач производит осмотр, конкретно ориентируясь на выявление самых малых аномалий развития, которые могут быть незаметны для неподготовленного взгляда.

Такое исследование проводится на сканерах последней модели, поэтому его называют также УЗИ экспертного класса. Оно может проводиться как трансвагинальным способом (обычно первый пренатальный скрининг так и выполняется), так и через живот.

Последний вариант, вместе с обязательным использованием допплерометрии, выполняется во втором, а по показаниям – и в третьем триместре.

3. Допплерометрия

Это то, что называют УЗИ с кровотоком при беременности. Такое обследование проводится на специальных аппаратах, которые оснащены программой-режимом, способной оценить качественные и количественные характеристики кровотока. Датчики, которыми проводят допплерометрию, могут быть рассчитаны как на вагинальное, так и на абдоминальное исследование.

Проводится допплерометрия как в качестве части пренатального скрининга, так и как самостоятельное исследование в разных сроках.

Проведенный на 5 неделе трансвагинально, а на шестой – абдоминальным способом, допплер поможет определить жизнеспособность плода, определив у него сердцебиение. Ближе к 20 неделе такое исследование помогает исключить или подтвердить пороки сердца. А начиная с 28й, допплерометрия направлена на диагностику кислородного голодания плода.

4. Кардиотокография

Это исследование так же, как и допплер, направлено на диагностику гипоксии плода. Но если при допплерометрии об этом состоянии судят на основании проходимости и сопротивления стенок сосудов, скорости в них кровотока, то КТГ – функциональный метод.

При этом ультразвук фиксирует сердцебиения плода в спокойном состоянии, а также отмечает изменения их частоты в зависимости от его движений и сокращений матки.

5. Объемное исследование

Этот вид диагностики имеет второе название — цветное УЗИ при беременности, а также 3 или 4D-исследование. Оно позволяет увидеть объемное изображение вашего ребенка. При этом оно будет цветным (обычно золотистым).

Такое исследование поможет врачам лучше понять, насколько туго произошло обвитие пуповиной, есть ли порок развития лица или конечностей. Родители же, даже без подсказок врача смогут разобрать, что они видят на мониторе. И уж без всякой помощи расшифровывают картинки с УЗИ при беременности.

Обозначение основной аббревиатуры при расшифровке

Что такое КТР на УЗИ?

 Этой аббревиатурой обозначают копчико-теменной размер, то есть то, что позже, с появлением полноценных конечностей, будет называться ростом ребенка. По этому размеру в первом триместре судят о гестационном возрасте плода. После 16 недели его перестают измерять, используя для оценки срока и равномерности развития плода другие показатели.

Костная патология, связанная с «интересным периодом»

УЗИ лобковой кости при беременности.

 В большинстве случаев, при возникновении признаков симфизита (боли над лобком, изменения походки, прощупывании расхождениями между костями лобкового сочленения), УЗИ редко информативно.

Иногда УЗИ «видит» симфизит при беременности. Он выглядит как расширение щели между лобковыми костями. В этом случае благодаря УЗИ лонного сочленения можно определиться с тактикой родоразрешения: если плод не является крупным, размеры таза соответствуют норме, а расхождение костей – менее 10 мм, нет показаний к кесареву сечению.

Когда проводится диагностика после абортов

УЗИ после медикаментозного прерывания беременности показано всем женщинам. Желательно его пройти в течение двух недель после аборта, чтобы исключить вероятность того, что в матке остались элементы плодного яйца. Из-за этого возможно возникновение обильного кровотечения после медикаментозного выкидыша.

Внеплановые ультразвуковые исследования

Это называется «контрольное УЗИ при беременности». Оно проводится при различной патологии беременности для того, чтобы врач знал, какое лечение и режим дальше назначать женщине. Сроки такого исследования выбирает сам врач.

Так, например, если было кровотечение, которое остановилось после строгого постельного режима, имела место частичная отслойка плаценты. В этом случае проводится УЗИ портативным сканером (в палате), контроль проводится таким же сканером через неделю.

В зависимости от того, что увидит врач-сонолог, женщине разрешают или потихоньку расширять режим, или оставляют лежать еще на время.

Осмотр шейки матки

УЗИ цервикального канала при беременности особо важно в диагностике истмико-цервикальной недостаточности. Данное исследование помогает оценить:

  • ширину канала шейки (около 7-8 мм)
  • длину шейки матки (в норме – около 40 мм)
  • состояние слизистой пробки
  • состояние внутреннего и наружного зева (открыты или закрыты)
  • наличие полипозных разрастаний в шейке.

Где пройти ультразвуковую диагностику

Есть много клиник, пренатальных центров, где делают хорошее УЗИ при беременности. Особое доверие заслуживают медико-генетические или пренатальные центры, в которых работают специалисты пренатальной диагностики.

Поэтому для выбора клиники, в которой вы пройдете УЗИ при беременности, желательно уточнить у своего гинеколога, есть ли врач-сонолог, которого он посоветовал. А так как один врач зачастую работает в нескольких центрах, навести об этом справки и решить, где вам будет удобнее пройти исследование.

Стоимость УЗИ при беременности зависит от вида исследования и срока беременности. Так, исследование первого триместра стоит около 1300 рублей, тогда как второго и третьего – около 1700 рублей. Объемное исследование стоит около 3000 рублей. Допплерография стоит около 1200 рублей, КТГ – около 1000 рублей.

Таким образом, существуют разные виды УЗИ при беременности. Каждый из них по-своему нужен и полезен, у каждого есть свои показания и особенности расшифровки.

Поделитесь информацией с друзьями: Поделитесь информацией с друзьями:

ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.

18.09.2015

УзиЛаб

Источник: https://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/vidyi-uzi-pri-beremennosti.html

Пренатальная диагностика

Генетическое узи при беременности

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.

Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.

Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.

Используемые процедуры:

  • кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
  • амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
  • биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.

Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.

Благодаря появлению новых, достоверных методов определения патологии плода по крови матери, можно не прибегать к инвазивным методам при малейших подозрениях у врача по УЗИ. Сегодня инвазивные методы применяются только, если угроза обнаружения пороков развития выше, чем риск осложнений (инфицирование, выкидыши и др.) после такой диагностики.

Пренатальная диагностика во время беременности

Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.

1. Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:

– УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.

– Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола.

Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.

Цель скрининга в время беременности – выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.

До недавнего времени существовало 2 обязательных скрининга – в 9-13 недель и в 16-20 недель. В настоящее время в России только второй скриниг входит в обязательное обследование во время беременности.

2. Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).

Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.

У пациентов «ВитроКлиник» есть возможность проведения неинвазивного пренатального теста.. Кровь на анализ у вас возьмут в Москве, а затем доставят на анализ в лабораторию компании Natera, в шт. Калифорния, США.

Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.

С его помощью можно обнаружить:

  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Кляйнфельтера;
  • синдром Патау;
  • полиХ-синдром;
  • XXYY-синдром;
  • полиY-синдром;
  • делеция 22q11.2 и 1р36;
  • материнская делеция 5q11.2;
  • синдрома Прадера-Вилли;
  • синдром кошачьего крика.

Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.

Диагностику методом НИПТ можно проводить уже с 9 недели беременности. Подходит также при двойнях, донорских программах и суррогатном материнстве.

Кому показана пренатальная диагностика?

УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.

Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.

Показания к проведению исследования:

  • подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
  • наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
  • мертворождения в анамнезе;
  • привычное невынашивание.

Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:

  • возраст после 35 лет;
  • наступление беременности с помощью ЭКО;
  • бесплодие в анамнезе.

Перед сдачей крови на НИПТ необходима консультация акушера-гинеколога для подтверждения наличия прогрессирующей беременности и свежий результат УЗИ.

Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий. 

Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

  • генетические заболевания;
  • возраст после 35 лет;
  • случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
  • родственников с генетической патологией.

В «ВитроКлиник» у вас есть возможность обезопасить себя от негативных последствий рождения детей с пороками развития. 

У нас в клинике можно сделать:

  • На этапе подготовки к беременности – анализ на кариотип и молекулярно-генетические исследования для оценки риска генетической патологии у ребёнка.
  • В рамках программы ЭКО с ПГД (диагностическая процедура, позволяющая исследовать генетический материал эмбриона до его помещения в матку женщины).
  • Во время беременности – скрининговые исследования (биохимический тест, УЗИ) и неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Стоимость услуг

Все услуги

УЗИ при многоплодной беременности до 12 недель 3 300 руб.
Неинвазивный Пренатальный Тест (Panorama тест) (СПЕЦЗАБОР, срок дни – до 12 раб. дн.) 36 750 руб.
Неинвазивный Пренатальный Тест (Panorama тест) (расширенный с микроделециями) (СПЕЦЗАБОР, срок дни – до 12 раб. дн.) 50 000 руб.
УЗИ при многоплодной беременности после 12 недель 4 300 руб.
Неинвазивный Пренатальный Тест (Prenetix-тест) (СПЕЦЗАБОР, срок дни – до 12 раб. дн.) 42 000 руб.
Консультация врача акушера-гинеколога по неинвазивному пренатальному генетическому тесту (без УЗИ) 1 300 руб.
Консультация врача-генетика 2 100 руб.
Пренатальный скрининг 1-го триместра беременности (9-13 неделя)по свободному бета-ХГЧ и ПАПП-А белка с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISСA) (кровь(сыворотка), срок дни – до 3) 1 370 руб.
Пренатальный скрининг 2-го триместра беременности (14-21неделя) по ХГЧ, АФП и своб.эстриолу с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISСA) (кровь(сыворотка), срок дни – до 3) 1 470 руб.
УЗИ матки и плода на сроке 13-40 недель (двухмерное) 3 200 руб.
Забор крови из вены 300 руб.

Источник: http://www.VitroClinic.ru/vedenie-beremennosti/prenatalnaya-diagnostika/

Узи при беременности

Генетическое узи при беременности

Проведение УЗИ во время беременности может спасти плод и уберечь будущую маму от тяжелых осложнений

Беременность означает для женщины не только радостное ожидание появления малыша, но и кардинальные перемены, происходящие во всех жизнеобеспечивающих системах ее организма.

Резко меняется гормональный фон, с повышенной нагрузкой работают органы кроветворения, сосуды и сердце, почки. Подобные изменения не всегда проходят без сбоев и функциональных нарушений, особенно, если у женщины имеются хронические болезни и ее возраст превышает 30 лет.

Состояние материнского организма имеет решающее значение и для формирующегося плода, поэтому современные нормы ведения беременности предполагают обязательное УЗИ плода и матки однократно в каждом триместре.

Метод обследования предельно безопасен, прост в исполнении и не причиняет боли, поэтому он принят за основу скрининговых программ, реализуемых в процессе беременности.

Центр репродукции «Линия Жизни» проводит УЗИ матки и плода в рамках скрининга или по отдельным показаниям на любом сроке беременности.

Почему лучше делать УЗИ беременных в «Линии Жизни»

Диагностическое отделение клиники «Линия Жизни» осуществляет программные обследования пациенток при ведении беременности, наступившей в случае естественного зачатия либо после применения репродуктивных технологий. Клиника обладает неоспоримыми преимуществами в проведении УЗИ беременных:

  • Наличие современной высокотехнологичной аппаратуры позволяет выполнять исследования ультразвуком в стандартах 2D – 4D и допплерографию сосудистой системы плода.
  • Профессионализм сотрудников клиники обеспечивает точную расшифровку результатов ультразвукового сканирования.
  • Специализация клиники дает возможность каждой беременной пациентке при необходимости сразу по результатам УЗИ получить консультацию генетика, эндокринолога и врачей других профильных направлений.

Позвоните нам прямо сейчас +7 495 668 6171 Своевременная консультация генетика — залог рождения здорового малыша.

Задачи УЗИ во время беременности

Проведение исследования ультразвуком в разных триместрах решает многоуровневые задачи, способствующие реальной оценке динамики развития плода и состояния будущей матери:

в первой трети вынашивания в помощью УЗИ врач выясняет:

  • точный срок беременности на основе размеров эмбриона и степени его развития;
  • подтверждение многоплодной беременности;
  • оценка уровня жизнеспособности эмбриона;
  • наличие хромосомных нарушений и других аномалий у плода, включая измерение величины ТВЧ и носовой кости с целью определения у плода синдрома Дауна;
  • прогноз возникновения угрозы выкидыша;

во второй трети беременности основными целями УЗИ служат:

  • соответствие динамики формирования у плода отдельных органов и его развития в целом сроку вынашивания;
  • диагностика аномалий у плода и предметная оценка его жизнеспособности после рождения;
  • выявление пороков развития, требующих внутриутробного корректирования;
  • определение состояния плаценты и объема околоплодной жидкости;
  • оценка дальнейшего усугубления и возможного лечения возникших у пациентки в связи с беременностью патологий;

в третьем триместре задачами УЗИ становится:

  • определение готовности плода и матери к родам с позиций возможных осложнений, а также необходимости реанимационных мер и кесарева сечения;
  • расчет предполагаемой массы и размеров плода, его положения и визуальной активности;
  • составление предварительной программы родов при обнаружении серьезных угроз у матери или плода.

Рекомендуемые сроки проведения

Запланированное УЗИ во время беременности выполняются в определенные сроки, на которых можно произвести более точный анализ развития плода и оценку влияния вынашивания на организм матери.

Первое исследование необходимо пройти на 10-14 неделе, когда при наличии у эмбриона грубых, не поддающихся послеродовому лечению патологий может быть принято решение о вынужденном прерывании беременности.

Второе сканирование выполняют на 20-24 неделе, когда возможно появление осложнений у матери и выявление некоторых аномалий у плода. Третье плановое исследование делают на 28-32 неделе, чтобы оценить риск преждевременных родов и состояние роженицы.

Проведение дополнительных УЗИ беременным

Наличие у беременной осложнений и хронических заболеваний, а также  выявленные пороки у плода предполагают назначение дополнительных УЗИ, имеющих несколько целей:

  • подтверждение внематочной беременности;
  • диагностирование прекращения развития плода;
  • оценка нарастания осложнений;
  • подтверждение симптомов отслойки плаценты.

Узи в 3d и 4 d форматах

В клинике «Линия Жизни» возможно проведение УЗИ в любом формате, включая объемную версию 3D и получение динамического 4D результата.

С диагностической точки зрения более информативно стандартное 2D сканирование, а объемные проекции используются для оценки развития сердца и состояния кровотока у плода.

Но будущие родители с помощью многомерного УЗИ могут увидеть своего малыша еще до рождения.

Источник: https://life-reproduction.ru/uslugi/vedenie-beremennosti/uzi-diagnostika/

Генетическая диагностика возможных пороков развития плода

Генетическое узи при беременности

Не все люди знают, что они больны и передают свои хвори по наследству.  Генетика при беременности играет чуть ли не самую важную роль при развитии плода. По этой причине о качественном медико-генетическом обследовании женщине стоит позаботиться заблаговременно — еще до зачатия малыша и до его рождения.

Генетика: что это такое?

В первую очередь, стоит отметить, что генетика – это целая отдельная наука о наследственности.

Она прошла в собственном историческом развитии довольно таки сложный путь, однако ученые-медики в прошлом веке все же совершили прорыв — они создали генетические тесты, которые позволяют выявлять гены, являющиеся причинами многих наследственных врожденных болезней.

Это докторам дало возможность грамотно проводить диагностики многих опасных наследственных недугов еще до зачатия малыша. И продолжать обследование плода (делать скрининг) после наступлении беременности, начиная с 1 триместра.

Каждую семью, планирующую беременность сознательно, волнует, в первую очередь, вопрос здоровья их будущего малыша. По этой причине будущие родители все чаще обращаются за консультацией к специалистам по поводу возможных генетических заболеваний.

Кто входит в группы риска?

Существует понятие, как генетический риск, и оно касается той категории людей, у которой отмечена высокая доля вероятности рождения малыша с какими-либо наследственными заболеваниями.

В группу риска входят:

  • супружеские пары, которые имеют определенные семейные наследственные болезни;
  • всевозможные кровнородственные браки;
  • те девушки/женщины, у которых отмечается неблагоприятный анамнез (если у них были повторные выкидыши, они рожали мёртвого ребёнка, если страдают бесплодие, и медицинские причины при этом не установлены;
  • женщина, которые подвергаются воздействию неблагоприятных факторов: длительному контакту с различными химическими вредными веществами, радиации, употреблению препаратов в период зачатия, в которые способны вызывать дефекты у плода;
  • лица моложе 18-ти и старше 35-ти лет, а так же мужчинам, чей возраст превышает сорок лет, поскольку именно в этом возрасте в генах несколько возрастает риск мутаций.

Специалисты отмечают, что ни предварительное обследование перед зачатием ребенка, ни скрининг 1 триместра ни в коем случае нельзя оставлять без внимания, как самой женщиной, так и врачами.

Как правило, будущим родителям, которые попали в группу риска, доктора назначают дополнительные тесты, дабы избежать передачи по наследству какой-либо болезни. Остальные могут проходить генетический тест обследование по желанию.

Консультация у генетика в ранние сроки беременности

1 триместр беременности считается наиболее важным и ранимым периодом формирования плода. Самые разные неблагоприятные ситуации способны потенциально нарушить нормальное развитие органов малыша. По этой причине консультация у генетика необходима, в первую очередь, тем девушкам, которые в 1 триместр беременности:

  • болели ОРВИ, гриппом, ветряной оспой, гриппом, гепатитом, герпесом, или были ВИЧ-инфицированны;
  • лечились препаратами, в аннотациях которых было указано, что они «противопоказаны во время беременности»;
  • делали флюорографию;
  • употребляли алкогольные напитки, курили, принимали наркотики;
  • лечили зубы с прохождением рентгенологического обследования;
  • загорали, делали пирсинг, занимались альпинизмом, ездили верхом, дайвингом, окрашивали свои волосы.

Как обычно проходит консультация?

Чтобы получить медико-генетическое консультирование, доктору нужно предоставить сведения об обеих семьях будущих родителей.

Специалист изучает не только результаты, которые показал скрининг во время 1 триместра, но условия/факторы, которые потенциально могут быть опасными для вашего будущего ребенка: заболевания обоих родителей, употребляемые ими медицинские препараты, образ их жизни, экологический фактор и профессии.

Конечно, пациентам придется заранее подготовиться к посещению врача:

  • Нужно вспомнить, какими именно заболеваниями ранее страдали родственники, случались ли в роду случаи многократных выкидышей, бесплодия, рождения мертвых малышей или деток с пороками развития. Кроме того, важно знать, были ли среди ваших родственников и родственников вашего мужа кровнородственные браки или какие-то психические заболевания.
  • На прием к доктору нужно взять с собой медицинские карты и все результаты проходимых когда-либо обследований.

Генетик изучит всю предоставленную пациентом информацию и, если понадобится, отправит на дополнительные тесты. Такие тесты проводятся во время 1 триместра, и к ним относятся:

  • анализ крови (биохимический);
  • заключения эндокринолога, терапевта, и невропатолога;
  • исследование кариотипа (определяется как количество, так и качество хромосом обоих будущих родителей).

Диагностика возможных пороков развития плода

В последние годы врачами используются такой метод исследования, как скрининг. Исследование проводиться должно абсолютно всем беременным, дабы выявить группы риска. Врачи отправляют женщин на обследование уже в 1 триметр их беременности.

К скрининг-методам относятся:

  1. УЗИ плода.
  2. Точное определение всех биохимических маркёров (далее как БМ) в кровяной сыворотке матери. В

в 1 триместре являются такими БМ протеин плазменный А (ПАПП-А), связанный непосредственно с беременностью и гонадотропин человека (хорионический, далее как ХГЧ). После первого триместра у беременной такими БМ уже выступают альфа-фетопротеин (далее как АФП), эстриол и ХГЧ.

В 1 триместре в клинике исследование БМ осуществляется с 8-ой до 12-ю или даже 13-ю неделю беременности (это пренатальный ранний скрининг), а во 2-ом триместре — с 16-ой по 20-ю неделю беременности (это пренатальный тройной тест или, как его называют многие врачи, — поздний скрининг).

Перинатальная диагностика: особенность таких процедур

Представляет собой перинатальная диагностика (как ранний, так и поздний скрининг) внутриутробное обследование будущего малыша – оно направлено на выявление у плода пороков развития и наследственных заболеваний. Специалисты выделяют два вида такой диагностики:

1. Инвазивные методы. К таким методам относятся:

• биопсия хориона (специалист получает клетки из плаценты при помощи пункции через брюшную переднюю стенку);

• плацентоцентез (у женщины берут пробы клеток для исследования плаценты);

• амниоцентез (специалисты берут амниотическую жидкость);

• кордоцентез (осуществление пункции пуповины самого плода и взятие небольшого количества пуповинной крови).

2. Неинвазивные методы.

Такие методики предполагают определенное «вторжение» непосредственно в полость матки для взятия материала для исследования. Важно отметить, что такой скрининг с высокой точностью позволяет специалистам определить кариотип развивающегося плода — исключить синдром Дауна, Эдвардса и иные не менее серьезные генетические хвори.

Все перечисленные процедуры связаны с определенной долей риска осложнений, и по этой причине проводятся врачами по самым строгим указаниям.

Каждой беременной женщине следует понимать, что все эти обследования проходить необходимо на указанных врачом сроках, и пренебрегать указаниями доктора недопустимо. Каждая будущая мать в ответе за здоровье своего будущего малыша.

Источник: http://iberemennost.ru/trimestry/genetika

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.