Консультация генетика при планировании беременности

Содержание
  1. Генетика при планировании беременности
  2. Причины обращения к генетику при планировании беременности
  3. Что необходимо сказать о генетике при планировании беременности?
  4. Что можно получить от консультации генетика при планировании беременности
  5. Что потребуется от вас?
  6. Как проходит консультация у генетика во время беременности
  7. Зачем нужна консультация генетика во время беременности
  8. Кто входит в группу генетического риска
  9. Какие бывают генетические исследования
  10. До зачатия
  11. Во время беременности
  12. Как проходит консультация
  13. Профилактика генных заболеваний
  14. Заключение
  15. Консультация генетика при планировании беременности анализы
  16. История возникновения науки «Генетика»
  17. Кто входит в группу риска по развитию генетических патологий
  18. Как подготовиться к консультации генетика
  19. Какие обследования желательны при подготовке к беременности
  20. Может ли беда повториться
  21. Заключение
  22. Консультация генетика перед беременностью
  23. Диагностика
  24. Зачем необходимо медико-генетическое консультирование?
  25. Как проводится генетическое исследование?
  26. Планирование беременности 
  27. Во время ЭКО
  28. Во время беременности
  29. Кому нужна консультация врача-генетика
  30. Генетическое консультирование и ЭКО в Москве
  31. Врач-генетика – консультация генетика в Москве при планировании беременности – клиника АльтраВита
  32. Какие заболевания лечит генетик
  33. Когда нужно обратиться к генетику
  34. Диагностика
  35. Генетический анализ при планировании беременности
  36. Группы риска
  37. Что входит в генетический анализ при планировании беременности
  38. Генетические анализы во время беременности
  39. О чём говорят генетики

Генетика при планировании беременности

Консультация генетика при планировании беременности

Сегодня можно не полагаться на волю случая, беременность можно заранее запланировать. Для тех девушек, которые не понимают сути планирования, необходимо пояснить, что оно представляет собой ряд обследований.

Каждая процедура, которая проводится для планирования ребёнка, помогает оценить, насколько готовы молодые родители к рождению крохи.

Так консультация генетика при планировании беременности помогает свести к минимуму возможность отклонений у малыша на генетическом  уровне.

Если вернуться к такой теме, как естественный отбор, то важно осознать, что большая часть эмбрионов, которая неправильно развивается, в самом начале беременности погибает. Если бы этого не происходило, женщины рожали бы на свет всех больных детей.

Пусть выкидыш или же замершая беременность воспринимаются женщиной,как печальное событие, но оно позволяет в будущем родить здорового кроху. Это естественные процессы, которые направлены во благо самим женским организмом. Вообще, генетик при беременности не является обязательным специалистом, к которому нужно обращаться.

Но именно он позволяет отнестись к беременности ответственно, даёт шанс исключить генетические аномалии в период планирования. Это ответственный шаг к рождению здорового ребёнка. Особенно важно посетить специалиста тем парам, которые столкнулись с проблемами бесплодия.

Нередко случаются такие проблемы, как хроническое невынашивание, это тоже может стать поводом для посещения специалиста.

Причины обращения к генетику при планировании беременности

Понятно, что если присутствуют определённые проблемы, такие как бесплодие, невынашивание, поход к специалисту просто не обсуждается. Но есть и другие причины, наличие которых подсказывает супругам, что нужно обратиться за помощью к генетику:

  • В результате прошлой беременности родился мёртвый ребёнок.
  • Ребёнок родился с наличием тяжёлых заболеваний, имеются отклонения физического и умственного планов.
  • У супругов имеется кровное родство.
  • У одного из супругов известны отклонения в физическом развитии.
  • В период беременности происходят выкидыши, были замершие беременности, это также может стать причиной для посещения специалиста.
  • Работа во вредных для организма условиях.
  • У будущих родителей или близких родственников имеются заболевания, передающиеся генетическим путём.
  • Женщина находится в возрасте до 35 лет, а партнёру более 40 лет, это может привести к мутации генов, в этом случае деятельность естественного отбора несколько меньше.

Что необходимо сказать о генетике при планировании беременности?

Важно понимать, что генетика является сложным вопросом, и лишь профессиональный генетик при планировании беременности может давать вам советы.

Каждый школьник при обучении узнаёт о том, что в любой клетке нашего организма есть определённое количество хромосом, которые и состоят из генов. То есть они содержат в себе всю необходимую информацию, которую передают нам родители.

И если в обычных клетках содержится 46 хромосом, то в половых клетках их в два раза меньше. Это необходимо для того, чтобы половые клетки готовились к слиянию.

Для возникновения заболевания генетического плана достаточно наличия лишь одной клетки, которая обладает нестандартным набором хромосом. Именно об этом вам и сможет рассказать генетик во время беременности. Нельзя забывать о том, что таким проблемам подвергаются и совершенно здоровые люди.

Причиной этому может стать употребление алкоголя, курение, перенесение заболеваний в период зачатия, а также использование разнообразных лекарств. Чрезмерно важно отказаться от вредных привычек в то время, когда планируется зачатие ребёнка.

Специалисты говорят о том, что стоит воздерживаться от такого негативного влияния на протяжении трёх месяцев.

Что можно получить от консультации генетика при планировании беременности

Стоит помнить о том, что обследование у специалиста проходит в несколько этапов. Так генетика перед беременностью предполагает сбор данных о родителях будущего крохи, сбор данных о родственниках. Важно уточнить информацию о том, имелись ли какие-то врождённые заболевания у ближайших родственников.

Также специалист сможет понять, имелись ли в семье наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколение. Если да, то придётся оценить возможность заполучить данное заболевание. По этой причине не стоит скрывать от специалиста какие-то факты о родственниках, которые вам известны.

Чтобы составить полноценную картину, врачу необходимо получить как можно больше данных о вашей семье, потому рассказывайте обо всех патологиях, заболевания. Поскольку дело касается вашего будущего ребёнка, нужно будет рассказать обо всех деталях рождения и смерти родственников.

Если у родни была замершая беременность, генетика также поможет определить вероятность наличия подобной проблемы у вас.

Что потребуется от вас?

От вас потребуется сдать анализ на генетику при беременности, а также пройти ряд обследований. Это могут быть цитогенетические, молекулярно-биологические исследования. Часто назначается кариотипирование, которое помогает определить, в каком состоянии находятся хромосомы обоих партнёров.

Также существует HLA-типирование, оно позволяет определить, насколько совместимы будущие мама и папа. Потому подготовьтесь к тому, что придётся не только сдавать кровь на генетику при беременности, но и проходить другие процедуры.

По результатам обследования специалист делает официальное заключение о совместимости пары, о наличии или отсутствии рисков родить больного ребёнка. Такой результат будет получен на основании расчетов, которые произведёт доктор, а также на основании проведённых исследований.

  Именно у данного специалиста сможете получить рекомендации по планированию беременности.

Бывают такие ситуации, когда существует высокий риск родить нездорового ребёнка из-за наличия патологий в определённой семье. В таких случаях специалисты настоятельно рекомендуют прибегнуть к использованию донорских клеток.

В любом случае решение будет зависеть только от супругов, потому нужно быть готовым к различным результатам обследования. Генетическое обследование проводить нужно, это необходимо для того, чтобы ваш малыш родился здоровым.

Источник: http://beremennuyu.ru/genetika-pri-planirovanii-beremennosti

Как проходит консультация у генетика во время беременности

Консультация генетика при планировании беременности

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/konsultaciya-genetika-pri-beremennosti

Консультация генетика при планировании беременности анализы

Консультация генетика при планировании беременности

Добрый день, дорогие читатели моего блога. Сегодня я хочу досконально изучить вопрос: для чего нужна консультация генетика при планировании беременности. Я думаю, что каждый из нас мечтает, чтобы ребенок получил в наследство от родителей только здоровые гены, может быть, даже некоторые таланты.

И уж точно мы не хотим передать малышу серьезные наследственные заболевания, спровоцировать развитие патологий неверной подготовкой к беременности.

Благодаря открытию науки генетики современные родители имеют реальную возможность вовремя узнать о вероятности зачатия нездорового малыша, а также услышать про уже имеющиеся «поломки» в хромосомном ряде у эмбриона.

Итак, когда лучше посетить консультацию генетика? Можно ли доверять генетическому анализу при планировании беременности? Какие группы будущих родителей находятся в зоне риска? В каком возрасте нужна подобная диагностика? Эти и многие другие вопросы мы сегодня обсудим. Интересно? Тогда идемте дальше…

История возникновения науки «Генетика»

Корни генетики, как науки, уходят в далекое прошлое. Еще в 1865 году известным австрийским ученым Грегором Иоганном Менделем обнаружена делимость наследственных факторов и разработан гибридологический метод.

Но важность открытия оценили лишь 35 лет спустя, когда закон пересмотрели три не связанных между собой биолога из разных стран.

В ходе ими проведенных работ были окончательно доказаны законы Менделя о наследовании признаков всего живого, размножающегося половым путем.

Именно менделевские законы стали крепкой основой в теории гена, и уже в 1903 году следующий великий ученый де Фриз впервые предоставил мутационную теорию изменчивости. С этого самого момента генетика начала стремительно развиваться.

И на сегодняшний день мы имеем все возможности, чтобы на этапе планирования беременности или в первые месяцы после зачатия узнать о патологиях, которые могут возникнуть у малыша.

Зачем же отказываться от такого шанса? Когда разумно запланировать первое посещение генетика?

Кто входит в группу риска по развитию генетических патологий

Если двое любящих людей задумываются о продолжении рода, то параллельно их посещают мысли о том, какие усилия надо приложить, чтобы малыш был максимально здоров. Сегодня практически во всех уголках России есть генетические консультации, попадающие под контроль Минздрава.

Поэтому каждая пара (или даже одинокая женщина) на этапе планирования беременности может безвозмездно получить консультацию, сдать бесплатные и некоторые платные анализы. Особенно серьезно к подобному вопросу стоит отнестись людям, находящимся в группе риска.

Подробнее об этом я сейчас и расскажу.

Как всем нам известно, возраст еще никому здоровья не добавил. После 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин повышается риск появления «плохого» гена. Последние техногенные катастрофы, ухудшение экологии все чаще приводят к нарушению числа или структуры хромосом.

Чем больше живет человек и чем сильнее подвержен пагубным привычкам, тем скорее его клетки стареют, чаще обостряются имеющиеся патологии, легче появляются новые хронические заболевания. Но не стоит так пугаться! Благодаря развитию науки у нас теперь есть действенные ресурсы, чтобы свести риски к минимуму.

Итак, генетическая экспертиза обязательна, если:

  1. Супружеская пара решилась зачать ребенка, когда возраст женщины превысил порог 35 лет, а мужчины — 40 лет.
  2. Предыдущее зачатие завершилось мертворождением, выкидышем, рождением плода с патологией, замершей беременностью, чисткой по медицинским показаниям.
  3. У кого-либо из супругов в роду диагностированы патологии и (или) уродства, передающиеся по наследству: синдром Дауна, муковисцидоз, синдром Патау, синдром Эдвардса, сахарный диабет и другие.
  4. На сроке до 12 недель беременная перенесла инфекционное заболевание, например, грипп, краснуху, сильную бактериальную инфекцию с лечением антибиотиками или другими противопоказанными при беременности препаратами.
  5. Кто-либо из супругов незадолго до планируемого зачатия подвергался длительным контактам с опасными химическими соединениями, интенсивному воздействию радиации, работал на вредном производстве либо имеет продолжительную зависимость от наркотиков, алкоголя, табакокурения.
  6. Женщине или мужчине ставят диагноз «бесплодие», но даже после обследования причины его не ясны.
  7. Супруги между собой связаны кровным родством.

Как подготовиться к консультации генетика

Перед тем, как отправиться к специалисту, стоит опросить своих кровных родных об имеющихся генетических заболеваниях в роду.

Кому, как ни бабушкам, знать, кто из уже умерших или еще живущих родственников болел сахарным диабетом или психическими расстройствами.

А может быть, среди близких заключались кровосмесительные браки? О таких патологиях, как заячья губа, гипердактилия (многопалость), детская инвалидность, умственная отсталость тоже стоит рассказать специалисту.

Для составления более полной картины анамнеза обязательно возьмите с собой медицинскую карту, справку, в которой будет указана группа крови, и расскажите обо всех особенностях своей жизни.

Недавний прием медикаментов, хронические заболевания, производственные травмы, работа во вредных условиях, проживание в экологически неблагоприятных районах могут существенно изменить заключение генетика.

А это ведь так важно при планировании беременности!

Какие обследования желательны при подготовке к беременности

Количество необходимых манипуляций, назначенных врачом паре при планировании беременности, зависит от собранного у обратившихся анамнеза и наблюдаемой врачом клинической картины. Если пациенты имеют факторы риска, то рекомендации доктора уж точно игнорировать нельзя. Рассмотрим теперь подробнее: что делает генетик для получения точного диагноза.

Для начала доктор назначит обычный биохимический анализ крови, чтобы оценить работу основных органов и получить информацию о метаболизме.

Если у женщины было более двух выкидышей подряд или диагностировано бесплодие без видимых причин, то ей нужно сдатьанализ-исследование кариотипа (выявление патологий хромосом). Также его назначают при генетических заболеваниях у близких родственников.

Большинство генетиков рекомендуют проверить полноту набора хромосом всем парам при планировании беременности. Связано это с тем, что подобное обследование помогает вовремя выявить большую часть распространенных хромосомных патологий.

Для кариотипирования у обоих супругов берут на анализ венозную кровь. После изъятия полученный материал помещают в лабораторию на две недели, в течение которых специалисты подвергают его различным воздействиям, меняющим рисунок хромосом. Полученный результат сравнивают с хромосомным рядом здорового человека.

Если у супружеской пары подозревается генетическая несовместимость, приведшая к бесплодию, то им будет рекомендовано HLA-типирование.

Может ли беда повториться

Этот вопрос волнует родителей, у которых уже появился больной малыш. При планировании второй беременности они озадачиваются вопросом: как избежать повторного рождения ребенка с патологией.

Когда речь идет о синдроме Дауна, то вариантов развития событий будет два, и оба они зависят от формы болезни старшего ребенка с синдромом. Если у него диагностирован атрисомия 21 (наличие лишней хромосомы), то риск повторного зачатия больного малыша равен такому риску в любой другой семье.

Но если у «солнечного» ребенка транслокационная форма патологии, то генетический анализ супругов однозначно необходим, ведь к такой форме приводит поломка именно наследственного ряда.

Если у старшего ребенка диагностирована фенилкетонурия, то носителем «бракованного» гена в большинстве случаев являются оба родителя. Чтобы узнать, высока ли вероятность рождения второго малыша с такой же патологией, необходимо взять кровь на анализ и у мамы, и у отца. Однозначный ответ можно будет получить только после определения тяжести мутаций хромосомного ряда.

Особо пристальное внимание уделяют генетики кровосмесительным бракам. Вероятность наличия одинаково поврежденных генов у родственников гораздо выше. И если в случае обычного супружества риск встречи идентичных генных патологий ничтожно мал, то при родственных браках такое совпадение весьма возможно.

Заключение

Наукой доказано, что каждый десятый житель нашей планеты является носителем «испорченного» гена. Но риск передачи последнего зависит от многих факторов.

Именно поэтому не стоит пренебрегать анализами на выявление генетических отклонений.

Что вы думаете по этому поводу? Записывались ли вы на прием к генетику при планировании беременности? Буду рада пообщаться с вами на эту тему и услышать реальные истории. Подписывайтесь на мой блог, и мы еще не раз с вами встретимся.

автор блога Инесса Бушель.

Источник: http://mamamum.ru/konstultachia-genetika/

Консультация генетика перед беременностью

Консультация генетика при планировании беременности

Нет большего счастья для родителей, чем рождение здорового ребенка. Здоровье малыша закладывается еще на этапе подготовки к беременности, поэтому будущим родителям рекомендуется отказаться от вредных привычек и пройти осмотр у разных специалистов. На сегодняшний день описано более 5 тысяч наследственных заболеваний, многие из которых представляют серьезную угрозу для здоровья ребенка.

Диагностика

В клинике «Линия жизни» можно пройти все современные виды диагностики, позволяющие выявить многие известные генетические аномалии. В комплекс наших услуг входят:

  • консультирование генетика во время планирования беременности;
  • проведение преимплантационной генетической диагностики во время программы ЭКО для исключения эмбрионов с генетическими патологиями;
  • скрининговое обследование во время беременности.

Зачем необходимо медико-генетическое консультирование?

  • Определить риск рождения ребенка с генетическими заболеваниями и хромосомными отклонениями. Многие мутации и нарушения проявляются через несколько поколений, поэтому будущие родители могут даже не подозревать об опасности. В клинике «Линия жизни» проводится тест на носительство мутаций, благодаря которому врач сможет точно ответить на важные вопросы: есть ли риск рождения малыша с генетическими отклонениями, каков этот риск и что надо делать.
  • Выявить причины неудачных попыток забеременеть и выносить ребенка. Неудачные попытки ЭКО, выкидыш, замершая беременность — причинами таких отклонений могут быть генетические болезни и трисомия плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау).

Как проводится генетическое исследование?

Выбор методов проведения генетического исследования зависит от этапа беременности.

Планирование беременности 

На этапе планирования беременности врач изучает семейный анамнез и определяет условия, которые могут быть потенциально опасными для будущего ребенка: заболевания будущих родителей, условия жизни, принимаемые лекарственные препараты, профессиональные факторы, экологическая обстановка, наследственная предрасположенность к определенным болезням. Делается это для того, чтобы исключить воздействие неблагоприятных факторов.

Назначаемые женщине анализы помогают выявить у женщин гены, мутация которых приводит хромосомным аномалиям плода, генетическим заболеваниям ребенка, а также тромбообразованиям и другим осложнений во время беременности (например, гестоз).

Анализы, назначаемые мужчине, направлены на выявление генов, отвечающих за мужскую фертильность. Игнорировать их нельзя, так как любые отклонения могут привести к серьезным проблемам с зачатием.

Во время ЭКО

Во время ЭКО возможно проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Она необходима для скрининга эмбриона по ряду параметров. Исследование проводится до переноса эмбриона в полость матки. ПГД призвана проверить полученные эмбрионы на наличие генетических отклонений и хромистых аномалий, отобрать из них здоровые.

Во время беременности

Для исключения патологий плода беременным женщинам проводится генетический скрининг, а также комплексный скрининг, который включает УЗИ и генетический анализ . В случае обнаружения любых отклонений необходима консультация генетика.

Кому нужна консультация врача-генетика

Консультация генетика необходима всем, кто задумывается о рождении ребенка. Цена вопроса слишком высока — здоровье малыша. Полученная на консультации информация поможет принять меры для рождения здорового малыша.

Специалисты клиники «Линия жизни» рекомендуют проходить генетическое консультирование всем парам, планирующим беременность.

Обследование обязательно для пациентов, которые относятся к той или иной группе риска, в частности:

  • если один или оба супруга имеют близких родственников с тяжелыми генетическими аномалиями;
  • близкородственный брак;
  • поздняя беременность (когда мать старше 35 лет, а отец — 40 лет);
  • если у пары уже были случаи рождения детей с генетическими нарушениями;
  • наличие у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца, почек, сахарного диабета);
  • тяжелое протекание предыдущей беременности;
  • подозрение на наличие генетических аномалий, выявленных в ходе проведения УЗИ.

Генетическое консультирование и ЭКО в Москве

В клинике «Линия жизни» можно пройти генетическое консультирование и сделать ЭКО у одних из лучших специалистов в Москве. Консультация генетика — это важный этап, без которого никогда не проходит подготовка и ведение беременности в нашем центре. ЭКО в клинике «Линия жизни» — это:

  • высокий процент наступления беременности после первой попытки ЭКО. По словам Скворцовой В.И., министра здравоохранения Российской Федерации, в целом по стране эффективность протоколов ЭКО составляет более 30%, то есть каждый третий цикл ЭКО выходит в беременность. Сегодня наступление беременности в клинике «Линия жизни» после первой же попытки ЭКО происходит в 41% случаев после свежего переноса и в 56% случаев после криоконсервации. Применение ПГД-скрининга увеличивает успех программы ЭКО до 60%.
  • квалификация специалистов. Профессионализм врачей клиники «Линия жизни» подтвержден многолетним опытом работы, научными публикациями, участием в российских и международных конференциях, стажировками за рубежом.
  • современное оборудование. Оборудование, которое используется на всех этапах ЭКО, — это современные разработки лучших ученых и инженеров в этой области. Многие технологии и приборы, используемые в «Линии жизни», уникальны для Москвы и России в целом.
  • индивидуальный подход к пациентам. Каждую пару в нашей клинике ведут личный врач и менеджер. Мы понимаем всю значимость и ответственность нашей работы, радуемся успехам вместе с пациентами и проходим вместе все этапы ЭКО.

Для записи на скрининг или на прием к гинетику позвоните, пожалуйста, по указанным телефонам или оставьте заявку на сайте ниже.

Источник: https://life-reproduction.ru/uslugi/planirovanie-beremennosti/mediko-geneticheskoe-konsultirovanie/

Врач-генетика – консультация генетика в Москве при планировании беременности – клиника АльтраВита

Консультация генетика при планировании беременности

В наше время генетические заболевания приобретают все большие масштабы. Патологии данной группы коварны, поскольку ни один человек точно не знает, что заложено у него в генах и какие проблемы могут перейти детям «по наследству».

Поэтому анализ на генетику при планировании беременности часто необходим, ведь все родители хотят, чтобы их ребенок родился здоровым. Изучением таких заболеваний занимается врач генетик.

Какие заболевания лечит генетик

Отдельные органы и системы врач генетик не лечит.

В компетенцию врача генетика входит решение следующих задач:

  • выявление точного диагноза;
  • определение конкретного типа наследования в семье;
  • разработка наиболее продуктивного варианта профилактики;
  • расчет степени риска возникновения у ребенка болезни, носителем которой является один или оба родителя;
  • объяснение причин, приведших к заболеванию;
  • проведение диагностики, планирование лечения.

Записаться к врачу генетику на консультацию можно с заболеваниями, которые входят в сферу его компетенции:

  • кистозный фиброз (муковисцидоз);
  • некоторые синдромы (Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера);
  • гиперхолистеринемия;
  • склонность к алкоголизму и наркомании;
  • фенилкетонурия;
  • нейрофиброматоз первого типа;
  • умственная отсталость;
  • дистрофическая миотония.

Развитие многих из этих заболеваний можно предвидеть. Врач генетик выясняет риск их развития и в некоторых случаях может предложить пути решения проблемы.

6%

оплодотворения частота ооцитов с культивированием в звуковой среде.

55%

эффективность ЭКО с донорскими клетками.

50

востребованных врачей и эмбриологов.

Запись к врачу генетику возможна в клинике «АльтраВита». Здесь работают специалисты высшей профессиональной квалификации. Это крайне важно, ведь дело касается здоровья будущего ребенка, и каждые родители стараются как можно тщательнее выбирать врача генетика.

Преимуществом обращения в нашу клинику является:

  • высокая квалификация врача генетика и его многолетний опыт работы с беременными и семейными парами;
  • современное диагностическое и лабораторное оборудование;
  • возможность проведения предимплантационной генетической диагностики эмбриона;
  • комфортные условия пребывания в клинике;
  • возможность планировать приём у врача генетика в удобное для вас время.

Записаться к генетику клиники «АльтаВита» можно по телефону, наши регистраторы помогут вам выбрать удобное время посещения и подскажут цены на услуги генетика.

Когда нужно обратиться к генетику

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но ответственные родители всегда тщательно планируют зачатие ребенка. В этом случае консультация врача генетика при планировании беременности в Москве непременно входит в план.

Ведь именно врач генетик  поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения, даст профессиональный совет по обследованию.

Услуги врача генетика необходимы по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

  • есть наследственные заболевания в анамнезе;
  • были случаи невынашивания беременности;
  • имеются дети с врожденными пороками; первая беременность и роды после 35 лет;
  • рождение недоношенного ребенка;
  • употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в физическом развитии, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови.

Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

Диагностика

После осмотра и сбора анамнеза врач генетик назначает исследования хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. Дополнительные обследования: биохимический анализ крови матери, МРТ, УЗИ и морфологическое исследование материала из матки. У будущего отца также берется диагностический биоматериал.

Врач генетик определит риск развития наследственных патологий у плода и даст свои рекомендации, как можно этого избежать. В некоторых случаях для рождения здорового ребенка может потребоваться применение вспомогательных репродуктивных технологий, ЭКО с обязательной ПГД эмбриона.

ПДГ помогает выявить генетическую патологию у эмбриона, что применяется для того чтобы выбрать здоровую бластоцисту для переноса. Для генетического обследования достаточно 1 клетки, это не скажется на развитии эмбриона, зато у малыша не будет генетического наследственного заболевания.

Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом

Обратившись к врачу генетику во время планирования беременности, вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых.

Каждый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием.

Здоровье ребенка в ваших руках, это первое что вы можете сделать для него.

Источник: https://altravita-ivf.ru/uslugi-i-tseny/konsultaczya-genetika.html

Генетический анализ при планировании беременности

Консультация генетика при планировании беременности

Немного заглянуть в будущее позволяет генетический анализ. Нужно ли это обследование при планировании беременности, стоит ли его опасаться и что покажут тесты – об этом подробно в нашем материале.

С каждым годом учёные и общественность всё больше узнают о генетике человека. Это позволяет избегать многих неприятностей, предупреждать их. Но по-прежнему генетика остаётся одной из самых загадочных наук.

Генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Три десятилетия в нашей стране (с середины 30-х годов XX века) учёные, занимающиеся этим направлением науки, подвергались гонениям, вплоть до полного запрета на генетические исследования. Окончательно табу на генетику было снято в СССР только в 1965 году.

Так, практика показывает, что ребёнок с генетическими отклонениями может родиться у абсолютно здоровых родителей, независимо от их образа и места жизни, привычек и возраста. При этом предыдущие и последующие дети в такой семье могут быть без каких-либо особенностей.

По российской статистике, около 5% детей в нашей стране появляются на свет с генными отклонениями различной тяжести и проявлениями. Обращаем ваше внимание, что не всегда их наличие означает катастрофу для ребёнка и его близких.

цель генетического анализа при планировании беременности – выявить возможные генетические отклонения, которые может наследовать ребёнок, а, значит, повысить шансы на принятие мер, способствующих рождению здорового малыша.

Группы риска

Определённые генетические отклонения могут проявиться и у ребёнка, рождённого от здоровых родителей. Но есть люди, попадающие в повышенную группу риска:

  • если будущей маме больше 35 лет, а будущему отцу больше 40 лет;
  • если потенциальные родители состоят в близком родстве. Надо помнить, что генетики и двоюродное родство считают близким, а значит опасным в плане генетических отклонений у потомков от подобных браков. Троюродное родство, по мнению генетиков, уже не представляет опасности;
  • если в семье уже родился ребёнок с генетическими пороками;
  • если хотя бы у одного из родителей есть установленная генетическая патология или подозрение на неё;
  • если у девушки ранее был выкидыш или рождение мёртвого ребёнка;
  • если кто-то из родителей подвергался воздействию вредных факторов (например, радиации или химических веществ);
  • если время зачатия совпало с принятием лекарств, несовместимых с беременностью.

Даже если никто из будущих родителей не попадает в перечисленные группы риска, врачи советуют проходить генетический анализ при планировании беременности. Вы можете или не знать опасных фактов, которые могут повлечь генетические патологии у будущего ребёнка, или отклонения могут быть выявлены только при соответствующих обследованиях и никак не проявлять себя.

Что входит в генетический анализ при планировании беременности

На первом этапе специалист проанализирует родословную будущих родителей и соберёт максимально полную информацию об их образе жизни, вредных факторах, с которыми они сталкивались, и т.д. Но так как данный анализ проводится на основе слов самой пары, которые могут быть не в курсе, например, наследственных заболеваний, то этого недостаточно для заключения.

Постарайтесь предоставить врачу максимально полную и откровенную информацию по вопросам, которые он будет вам задавать. Лёгкое помешательство вашей двоюродной тёти может только вам казаться милым и смешным, генетик же оценит его совершенно с других позиций.

Второй этап генетического анализа может включать в себя анализы крови на биохимию, обследования у профильных специалистов (например, невропатолога, терапевта, эндокринолога).

Третий этап – специальные хромосомные анализы каждого из будущих родителей.

Генетические анализы во время беременности

Независимо от того, консультировались ли будущие родители у генетика перед зачатием, или нет, девушка проходит генетический анализ во время беременности.

Экспертное мнение:

Белокурова Мария, врач акушер-гинеколог, врач-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н. Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» в пер. Расковой, 14: «Под термином «генетический анализ» подразумеваются несколько видов анализов.

Во-первых, это определение кариотипа (то есть строения и количества хромосом) будущих родителей. Этот анализ рекомендуется сдавать перед планированием беременности. Во-вторых, это генетический скрининг, который выполняется уже беременным девушкам.

В настоящее время всем будущим мамам, независимо от возраста и образа жизни, на сроке 11-13 недель производится генетический скрининг I триместра (так называемый «двойной тест»), который включает в себя УЗИ и определение в крови уровня ХГЧ и PAPP-белка.

По результатам этого скрининга выявляется группа риска пациентов с возможными генетическими аномалиями плода, такими как синдром Дауна и другие. При выявлении высокого риска рекомендуется консультация генетика для решения вопроса о необходимости, сроках и методах дополнительного обследования (анализа околоплодных вод, ворсин хориона и т.д.

) для более точной диагностики проблемы. На сроке 16-18 недель проводится второй генетический скрининг («тройной тест»), который также включает в себя УЗИ и анализ крови на содержание альфа-фетопротеина, ХГЧ и эстриола.

В 20-21 неделю беременности производится III обязательное УЗИ плода, на котором исключаются пороки развития плода, так как к этому сроку все органы будущего малыша сформированы и далее происходит только их рост. Помимо этого в настоящее время существует самый новый способ генетического анализа плода, когда из крови будущей мамы выделяют  клетки крови плода и по ним определяется его кариотип».  

О чём говорят генетики

Генетика – это не математика. Даже самый квалифицированный специалист в этой области, располагающий самым современным и точным оборудованием для анализов, никогда не станет делать 100% прогнозы, неважно – положительные или негативные.

Дело в том, что, во-первых, уже открыто несколько тысяч заболеваний, передающихся по наследству, и каждый год устанавливаются ещё сотни, и, во-вторых, предугадать наверняка, как именно будут сочетаться гены родителей в ребёнке, невозможно.

Поэтому генетики при озвучивании результатов обследований используют формулировки «низкий риск», «средний риск» и «высокий риск».

Низкий риск – это очень хороший показатель. Не требуйте от генетика более точного прогноза.

В заключении генетика вы найдёте процентное выражение генетических рисков. Как их расшифровать:

  • До 10% – низкий риск. Это максимально возможный благоприятный вариант.
  • 10-20% – средний риск. Эти данные потребуют тщательного медицинского контроля в течение всей беременности
  • Свыше 20% – высокий риск.

спасибо, ваш голос принят

Узнайте себя

Источник: https://DetStrana.ru/article/planirovanie/podgotovka-k-zachatiyu/geneticheskij-analiz-pri-planirovanii-beremennosti/

Моя беременность
Добавить комментарий